2月28日，是第15个国际罕见病日。世界人口基数庞大，罕见病其实并不“罕见”。目前全球已经确认的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增。

据统计，我国罕见病患者已超2000万，每年罕见病新增患者超20万。近几年，社会各界正在逐步了解并开始向罕见病群体投去温暖的目光，伸出友爱互助之手。

自2018年以来，有关部门通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、成立中国罕见病联盟等措施，不断推进破解罕见病防治难题的“中国方案”。

多举措降低患者治疗费用

“月亮的孩子”“玻璃人”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些名字背后，对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症;而“不食人间烟火”“万里挑一”的宝宝，同样是苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症的代名词……它们统称“罕见病”。

随着人们对健康的重视程度日益提高，罕见病受到越来越多人的关注，是全人类面临的公共健康问题。由于罕见病总体发病率低，罕见病患者容易被忽视。实际上，罕见病并不罕见。目前发现的7000多种罕见病覆盖了全球超过3亿患者。

而罕见病的治疗需要花费高昂的费用，对普通家庭来说患者用药负担极其沉重。好在国家正在通过多种举措降低患者治疗费用。

家住南京市栖霞区的宁宁今年7岁，患有一种名为SMA(脊髓性肌萎缩症)的罕见病，穿衣吃饭这种基本的自理行动都需要家人的帮助才能完成。

去年9月1日，宁宁打了一种专门针对SMA的特效药诺西那生钠注射液，第一年要打6针。今年3月8日，要打第五针了。

2021年，江苏在全国率先将SMA特效药——诺西那生钠注射液纳入地方医保，宁宁家每年自付10万元。2022年这款特效药又纳入了国家医保，加上江苏的困境儿童用药保障政策，宁宁用药费用进一步减少。用了特效药后，宁宁发生了明显的好转，现在可以举起刷牙杯，一家人的生活有了奔头。

近两年，越来越多的罕见病群体被“看见”，被关注。宁宁患的SMA又称“儿童型渐冻症”，据不完全统计，江苏有SMA患者142人，基本为婴儿和青少年。

根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，在我国，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病被称为罕见病。目前已知的7000种罕见病的数量也并非固定。

不过， 对应罕见病的特效药为高值药物的用药保障，这类高值药物对应的疾病患病人群极小、病情极其严重或致残致死、疗法在临床上急需且不可被替代、相应地研发和生产成本也较高，导致治疗费用高昂，患者用药负担极其沉重。这是罕见病医疗保障所面临的最大挑战之一。

近年来，社会对罕见病医疗保障问题的关注越来越高，我国政府也相继推出了多项政策， 整体而言，我国对罕见病的保障已经实现了较大进步，不少罕见病用药已经进入国家医保目录，例如血友病、多发性硬化症等，能够获得较好的保障。

与此同时，国家出手破解罕见病患者用药难题，力度不断加强，进度不断加快。国家医保局公布的数据显示，在此前的基础上，今年1月，有7种罕见病用药通过谈判方式进入新版国家医保药品目录中。SMA就是国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》中的病种之一。据估算，我国新生儿SMA患者每年新增1200人，存量患者约3万人。

罕见病患者的用药，一直是国家医保药品目录调整过程中重点关注的品种，而全球首个用于治疗脊髓性肌萎缩症的精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液就在去年的谈判品种中。在2021年11月11日进行的这场谈判中，双方用了一个半小时，国家医保局谈判代表“灵魂砍价”，企业谈判代表8轮协商，为了患者，双方都竭尽全力，医保目录最终实现了艰难“上新”。

各界携手推进罕见病防治

推进罕见病防治，也是关系亿万民众切身利益的大事。罕见病在我国进入公共视线的时间不算早，但近年来在国家介入下，相关防治行动可谓进展迅速。

2018年，国家卫健委等部门联合发布《第一批罕见病目录》，首次给出了罕见病的官方定义;2019年，324家医院被遴选组建为全国罕见病诊疗协作网，对患者进行相对集中诊疗和双向转诊;2019年3月1日起，首批21个罕见病药品和4个原料药获得增值税优惠……

据了解，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质，早期发现罕见病的方法之一，是出生缺陷的第三级预防。因此，加强相关预防、筛查，同样重要。

日前，国家卫健委官网公布的《对十三届全国人大四次会议第9415号建议的答复》提到，国家卫健委已按照规定适时启动第二批罕见病目录的遴选工作，处于材料审核阶段。罕见病诊疗需“关口前移”，普及孕前产前罕见病筛查，实现罕见病早预防。

“十四五”规划中明确提出，要把保障人民健康放在优先发展的战略位置，为人民提供全方位全生命期健康服务。大多数遗传罕见病可以进行有效预防，目前在我国有三级预防机制，婚前孕前筛查，产前筛查和产前诊断、新生儿筛查。在防控方面，产前筛查和产前诊断尤为重要。近年来，随着基因检测技术的快速发展，每年约有200个新病种被发现。

有了政府的积极引导与兜底，社会各方的积极性也调动了起来。2月28日是第15个国际罕见病日，百度健康正式上线罕见病服务平台，提供罕见病专业知识科普、1元在线问诊、专家直播等功能，满足罕见病用户的多种需求服务。据悉，用户通过百度App搜索“国际罕见病日”即可进入平台。

此外，百度健康联合博鳌乐城维健罕见病临床医学中心推出权威罕见病科普内容，通过罕见病大众普及教育，为用户带来专业罕见病健康知识，共同推进我国罕见病健康管理体系的建设。未来，百度健康还将陆续推出罕见病找药、购药等服务，助力缓解罕见病群体用药可及性难题 。

由于罕见病患者相对较少，而药品研发费用高，因而“天价”罕见病药也常常受到社会多方关注。2020年末，零氪与赛诺菲、京东健康、病痛挑战基金会及水滴公益共同建立了“罕见病保障创新支付协作机制”。

京东健康还宣布与产业链各方携手，共同建造罕见病“医+药+服务+支付”的全生态服务体系，为行业和用户提供国内获批罕见病用药上市的一站式服务，聚焦罕见病的用药、支付和服务，给罕见病患者提供更全面的帮助。

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