2月18日，16岁的脊髓性肌肉萎缩症患者小明(化名)在市妇幼保健院进行了诺西那生钠注射液的首次鞘内注射治疗。该药物此前的价格是近70万元一针，去年底，该药以3.3万元的价格纳入医保，造福患者。

“三年前我儿子确诊了这个病……”杨先生在儿子小明的病床前激动地哭了起来。

杨先生说，小明2岁时走路就和普通孩子不一样，他总是莫名其妙地摔跤。之后，小明父母带着他四处求医，可一直未诊断出病因。直到2019年，在广州一所医院通过基因检测，小明被确诊为脊髓性肌肉萎缩症(以下简称“SMA”)。

明确了病因，可治病的费用又难倒了杨先生一家。医生称，该病是一种罕见的遗传性的进行性运动神经元病，小明属于SMA3型，根据病情的发展他将逐渐丧失独立行走能力。随着儿子一天天长大，杨先生十分着急。后来得知该病使用诺西那生钠注射液可延缓病情，但听到近70万元一支的价格，他只能摇头。小明今年读高二，明年即将参加高考，如今有了这个打得起的“救命药”，全家都看到了希望。

“打了第一针，接下来第14天、第28天、第63天分别打三针，之后每4个月打一针，终身用药。”市妇幼保健院儿科神经专科博士黄晓利介绍道，而在此药上市之前，该病患者只能做基本的康复训练。

今年2月，市妇幼保健院或将收到三针诺西那生钠注射液。杨先生得知情况后，急忙带着小明从三江侗族自治县赶到柳州市妇幼保健院治疗。

在小明成功进行首针治疗后，他隔壁床5岁小童(化名)的母亲也红了眼眶。“我们终于盼到这一天了。”她对医生说，孩子因为这个病这么小就坐了轮椅，家人盼着孩子能早日得到治疗。

2月19日、22日，该院继续为两名SMA患者进行诺西那生钠鞘内注射治疗。

“药物降价并纳入医保，再算上报销，SMA患者家庭用药首年全年花费10万元左右，后续每年大约花4万元，大大减轻了家庭负担。”黄晓利介绍，诺西那生钠注射液属于疾病修正治疗药物，它能改善SMA患儿的运动功能，从而改变疾病的自然病程和表型的发展。

那么，如何预防脊髓性肌肉萎缩症?市妇幼保健院医学遗传科博士袁德健表示，家长们要注重SMA的三级预防，一级预防是育龄期男女婚前/孕前进行SMA的携带者筛查，避免SMA患儿出生;二级预防通过产前诊断判断胎儿是否为SMA患儿或携带者;三级预防是新生儿筛查，早发现、早确诊、早治疗 。

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